Έρευνα του Northwestern University Feinberg School of Medicine ανατρέπει για πρώτη φορά μια μακροχρόνια θεωρία που θέλει την Νόσο του Κινητικού Νευρώνα (ALS) να ξεκινά από τους κινητικούς νευρώνες της σπονδυλικής στήλης. Οι επιστήμονες τονίζουν την ανάγκη οι θεραπείες που μέχρι σήμερα στόχευαν την σπονδυλική στήλη, να δώσουν προτεραιότητα στους κινητικούς νευρώνες του εγκεφάλου.

Σύμφωνα με τη νέα ανακάλυψη, που δημοσιεύτηκε αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό Gene Therapy, ο εγκέφαλος εκφυλίζεται νωρίς στην νόσο ALS, εμφανίζει ελαττώματα και στέλνει προειδοποιητικά σήματα αρκετά πριν τον εκφυλισμό του νωτιαίου κινητικού νευρώνα. Αντίθετα από ότι πιστευόταν μέχρι σήμερα, ο εκφυλισμός των κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου -τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο που ελέγχουν την κίνηση των άκρων-, φάνηκε για πρώτη φορά στη νέα έρευνα ότι δεν είναι απλά ένα αποτέλεσμα του εκφυλισμού του κινητικού νευρώνα της σπονδυλικής στήλης.

Το γονίδιο UCHL1 στόχος της θεραπείας

Με βάση τα ευρήματα τους, οι ερευνητές τονίζουν ότι το πρώτο γονίδιο που πρέπει να στοχεύσει η γονιδιακή θεραπεία για να βοηθήσει τους νευρώνες να αναζωογονηθούν είναι το γονίδιο UCHS1 (Ubiquitin C-terminal hydrolase-L1), ένα ένζυμο ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση της υγείας των κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου που νοσούν. Οι διαταραχές στη λειτουργία του γονιδίου αυτού, προκαλούν προβήματα που παρατηρούνται τουλάχιστον στο 90% των ασθενών με ALS αλλά και σε άλλες παθήσεις του ανώτερου κινητικού νευρώνα

Επιστήμονες του του ίδιου πανεπιστημίου είχαν προηγουμένως εντοπίσει για πρώτη φορά την ένωση NU-9, που εξαλείφει τον συνεχιζόμενο εκφυλισμό των ανώτερων κινητικών νευρώνων που νοσούν, και οι οποίοι είναι βασικό χαρακτηριστικό της νόσου ALS. Μετά την νέα έρευνα, που προσδιόρισε το πρώτο γενετικό στόχο της θεραπείας, το επόμενο βήμα θα είναι να προσδιοριστεί η κατάλληλη δόση και το καλύτερο σημείο ένεσης, σε σχέση με τη βελτίωση της κίνησης και τη μείωση των συνθηκών της νόσου, και να προχωρήσουν οι κλινικές δοκιμές.